学术先声丨NGS助力发现一例携带新的胚系SDHA突变和体系KIT激活突变的小儿中枢神经系统生殖细胞瘤患者
CN-Healthcare,
我们首次报道了一例4岁中国男性CNS GCT患者同时存在胚系SDHA和体系KIT突变,这表明有必要针对CNS GCT患者进行基因检测,特别是儿童CNS GCT的生殖系突变。 中枢神经系统(CNS)生殖细胞瘤(GCTs)是一种罕见的异质性原发性CNS肿瘤,主要…
我们首次报道了一例4岁中国男性CNS GCT患者同时存在胚系SDHA和体系KIT突变,这表明有必要针对CNS GCT患者进行基因检测,特别是儿童CNS GCT的生殖系突变。 中枢神经系统(CNS)生殖细胞瘤(GCTs)是一种罕见的异质性原发性CNS肿瘤,主要…
山东大学齐鲁医院神经外科与先声诊断医学团队合作,首次报道了一例中国女性少突胶质瘤患者携带胚系CHEK2 p.R137*突变。 检查点激酶2(CHEK2)是一种细胞周期检查点调节基因和肿瘤抑制基因,通过在同源重组DNA修复途径中的作用参与DNA修复、细胞周期阻…