ولله الحمد من قبل ومن بعد نشرنا أنا والفريق العلمي في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالتعاون مع مركز الجينوم الطفرة الوراثية الجديدة التي اكتشفناها في جين HPRT1 . في حالة غاية في الندرة من متلازمة لِش نيهان لدى طفلة سعودية . https://t.co/0Hche4WMvA
1,864 followers
5,561 followers
New Research: Detailed genetic and clinical analysis of a novel de novo variant in HPRT1: Case report of a female patient from Saudi Arabia with Lesch–Nyhan syndrome: Background: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT1) deficiency… https://t.
320 followers
After 18 months of hard work .. our paper about the novel frameshift variant in HPRT1 gene is published! My first paper as a first author 🥹.. Couldn’t end the year on a better note 😍🤍 https://t.co/UxlBccwnsl