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https://t.co/sxVrv37frj Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群と先天性甲状腺機能低下症に罹患し、PTEN遺伝子にヘテロ接合体バリアント、TPO遺伝子にホモ接合体バリアントを有する小児女性患者のイタリアからの症例報告です。
https://t.co/sxVrv37frj Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群と先天性甲状腺機能低下症に罹患し、PTEN遺伝子にヘテロ接合体バリアント、TPO遺伝子にホモ接合体バリアントを有する小児女性患者のイタリアからの症例報告です。
RT @FrontEndocrinol: New Research: Case Report - Multinodular goiter in a patient with Congenital Hypothyroidism and Bannayan-Riley-Ruvalca…
New Research: Case Report - Multinodular goiter in a patient with Congenital Hypothyroidism and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: the possible synergic role of TPO and PTEN mutation: We report the case of a paediatric female patient… #Endocrinology #Endo