Chinese 龐貝氏症 Cited by user 76.80.239.170 on 06 Mar 2024 龐貝氏症(Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency, AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II),是一種罕見疾病,成因為第17對染色體17q25.2-q25.3點位出現病變,導致體內缺乏酸性α-葡…
Italian Malattia di Pompe Cited by user 76.80.239.170 on 06 Mar 2024 La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si…
French Maladie de Pompe Cited by user 76.80.239.170 on 06 Mar 2024 La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme…
Spanish Enfermedad de Pompe Cited by user 76.80.239.170 on 06 Mar 2024 La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la…